Boala Wilson-Konovalov (386,390,486)

Boala Wilson este o boală genetică și apare ca urmare a unei mutații la nivelul genei care codifică o moleculă care ajută la transportarea cuprului. Cuprul se depune în diverse organe, afinitate mai mare având ficatul și creierul, mai ales la nivelul ganglionilor bazali.

Profilul de investigații pentru Boala Wilson-Konovalov este alcătuit din 3 tipuri de teste pentru despistarea acesteia:
-Cuprul
-Ceruloplasmina
-Cuprul, urina

Pregătirea pentru investigație:

1. Recoltarea probei de sânge se poate realiza între orele 8.00 și 12.00, după o pauză alimentară de 12 ore
2. Cu o zi înainte de investigaţie se exclude: mâncarea grasă şi prajită, alcoolul, fumatul şi stresul.
3. Anunţarea medicului despre medicamentele administrate.
4. Efectuarea analizelor de sânge după radiografie sau procedurile de fizioterapie în aceeași zi nu este recomandată.
5. În cazul analizelor efectuate în dinamică (monitorizare), este important ca recoltarea să aibă loc la aceeași oră a zilei ca și precedentul test.

Interpretarea finală este realizată de medicul curant sau medicul specialist, în funcție de istoricul și tabloul clinic al pacientului.